——諾貝爾醫(yī)學(xué)獎獲得者戴維·巴爾的摩(David Baltimore)
幾天前，隨著基因編輯嬰兒的誕生，代表人類進(jìn)化史取得重大突破的同時(shí)，“潘多拉魔盒”的提前打開引發(fā)了巨大爭議。
在20世紀(jì)中葉，DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的發(fā)現(xiàn)開啟人們對于生命科學(xué)的熱情。也由此，DNA結(jié)構(gòu)與相對論、量子論并列成為20世紀(jì)的三大科學(xué)發(fā)現(xiàn)。在上世紀(jì)90年代展開的“人類基因組計(jì)劃”，與人們熟知的“阿波羅登月計(jì)劃”齊名，也被列為“20世紀(jì)三大科學(xué)計(jì)劃”之一。
歷經(jīng)十幾年的人類基因組計(jì)劃宣告完成，隨著人類的30億個(gè)堿基和數(shù)萬個(gè)基因序列被測定完，作為生命的密碼，基因不僅能決定生老病死，還能遺傳信息一代代傳遞下去。人與人之間基因組序列差異不到1%，而人類的外貌、性格和疾病等個(gè)體特征正是由這些基因的差異導(dǎo)致的。因此，“測定”與“解讀”基因成為了本世紀(jì)生命科學(xué)領(lǐng)域最熱門的一項(xiàng)研究。雖然“基因編輯”引發(fā)了有關(guān)倫理和“人類邊界”的爭論，但不可否兒的是，我們開始從最核心的層面探尋人的本質(zhì)與真相，并取得了跨越式的進(jìn)步。
DNA測序，作為生命密碼的“讀取”手段，是目前生命科學(xué)和醫(yī)學(xué)應(yīng)用的領(lǐng)域中發(fā)展最快的技術(shù)。DNA的測序給人的健康生活和生育的意義已經(jīng)逐漸被越來越多的人認(rèn)可，DNA測序還可以為個(gè)人或家庭提供生活建議和指導(dǎo)，而這正是武漢未來組生物科技有限公司(下文簡稱“未來組”)所從事的領(lǐng)域。
解碼“生命”中的困惑與挑戰(zhàn)
作為生命科學(xué)領(lǐng)域中國首家第三代測序技術(shù)服務(wù)公司，未來組早在2013年便成功研發(fā)了基于PacBio第三代單分子實(shí)時(shí)測序平臺的生物信息分析方法，與2016年創(chuàng)建了Sequel基因組學(xué)中心，并在2017年9月建成了全世界最大的Oxford Nanopore測序中心，解決了動植物基因組、微生物基因組、全長轉(zhuǎn)錄組及微生物群體研究領(lǐng)域的技術(shù)瓶頸，推動了基因組學(xué)研究的升級換代。
隨著基因測序逐漸被越來越多的個(gè)人和家庭用戶所接受，并成為一種關(guān)注健康、提升生活品質(zhì)的流行手段。個(gè)人基因測序市場也進(jìn)入到前所未有的繁榮時(shí)期，這讓未來組的業(yè)務(wù)在短短幾年中取得了飛速的發(fā)展和擴(kuò)張。
然而，個(gè)人基因測序業(yè)務(wù)的蓬勃發(fā)展和大量科研的工作也讓未來組的IT設(shè)施面臨著巨大的挑戰(zhàn)：
首先，人類DNA的序列長度達(dá)30億，如果將其轉(zhuǎn)化為文本，文件相應(yīng)的大小保守估計(jì)要達(dá)到3GB。如果考慮到必要的冗余因素，文件的體積要成倍擴(kuò)大，這對于存儲的容量提出了極高要求。
其次，未來組已經(jīng)擁有兩臺第三代基因測序儀，未來這一數(shù)字將增長至五臺。基于現(xiàn)有的業(yè)務(wù)增長速率，這意味著僅在個(gè)人基因測序業(yè)務(wù)中，每天的數(shù)據(jù)產(chǎn)生量將高達(dá)300TB至600TB。
再次，未來組打造的“華夏萬人SV”計(jì)劃，針對不少于10萬個(gè)中國人個(gè)體，進(jìn)行全基因組三代測序，彌補(bǔ)結(jié)構(gòu)變異和甲基化數(shù)據(jù)庫的空白，并對疾病群體進(jìn)行分析，明確疾病相關(guān)的變異。而每樣本不少于360核小時(shí)，以100臺32C128G計(jì)算節(jié)點(diǎn)計(jì)算7*24滿負(fù)荷需470天，若用于組裝則每樣本不少于40000核小時(shí)。
綜上所述，這種規(guī)模的數(shù)據(jù)增長速度和巨大的計(jì)算量，是傳統(tǒng)的數(shù)據(jù)中心無法滿足的。
DNA數(shù)據(jù)的云中之旅
“上云是唯一的出路”。未來組IT中心總監(jiān)朱贏在接受采訪時(shí)說，未來組逐漸清晰地意識到了只有云計(jì)算才能夠應(yīng)對以上大數(shù)據(jù)帶來的種種挑戰(zhàn)。此后，經(jīng)過反復(fù)的調(diào)研和綜合考察，未來組選擇了華為云。
目前，未來組已經(jīng)與華為云構(gòu)建了HPC計(jì)算集群，并整合了三代測序數(shù)據(jù)分析流程，雙方合作打通了從測序儀到華為云存儲的數(shù)據(jù)傳輸通道，測序儀得到的基因組數(shù)據(jù)可以直接存儲在華為云上，KunLun超大內(nèi)存裸金屬服務(wù)器也在基因測序領(lǐng)域得以應(yīng)用。
在雙方探索基因測序數(shù)據(jù)云端存儲方法的過程中，“華為云提供了非常完善的技術(shù)支持服務(wù)。華為云極強(qiáng)的資源拓展能力，大規(guī)模的基因測序工作不會再受到存儲系統(tǒng)容量的限制。”朱贏說。華為云技術(shù)和服務(wù)支持給未來組帶來了震撼，也讓未來組與華為之間快速建立起了合作和信任關(guān)系。
據(jù)筆者了解，目前，雙方正在更多的領(lǐng)域展開聯(lián)合的創(chuàng)新和探索：在“華夏萬人SV”的基因測序計(jì)劃中，由于樣本數(shù)量達(dá)到了空前的一萬個(gè)。通過使用華為提供的100臺32核心高性能服務(wù)器進(jìn)行72小時(shí)滿負(fù)荷測試，整個(gè)DNA片段重組完成全部計(jì)算工作從之前的400萬核小時(shí)提升到4萬個(gè)核小時(shí)，效率提升100倍。
此外，未來組還在積極嘗試?yán)萌A為昆侖小型機(jī)產(chǎn)品所具備的海量內(nèi)存來提升DNA片段重組計(jì)算任務(wù)的運(yùn)行效率。
“未來，未來組還會嘗試使用華為云所提供的異構(gòu)計(jì)算服務(wù)來加速DNA片段重組的計(jì)算工作，并結(jié)合容器技術(shù)來進(jìn)一步提升效率。基于華為云，未來組還將開發(fā)一套面向基因測序分析報(bào)告的移動APP，讓用戶可以更方便、更快速的調(diào)取基因測序結(jié)果，獲得更好的用戶體驗(yàn)。“朱贏對筆者說。
“云”上的數(shù)據(jù)存儲、基因測序、交付分析結(jié)果，未來組已經(jīng)向目標(biāo)邁出了堅(jiān)實(shí)的一步。而華為云給未來組所帶來的，不僅是效率的提升和成本的下降，是又一個(gè)技術(shù)推動行業(yè)夢想的鮮活案例，如華為輪值董事長胡厚崑所言,華為要給智世界鋪上云的跑道，幫助每個(gè)人、每個(gè)家庭、每個(gè)組織更快、更好、更安全地?fù)肀е悄苁澜纭＝窈螅驒z測或許就能像量體溫、測體重一樣簡單容易，也許在未來不遠(yuǎn)，人類能夠找出生命的出路，基因藍(lán)圖事業(yè)在云上騰飛。
